Mucopolysaccharidosis VII u Njemački ovčar Psi

Mucopolysaccharidosis VII ( MPS VII ) jeiznimno rijedak genetski poremećaj uzrokovan mutacijama utječu lizosomalne pohranu . Nekoliko različitih vrsta mucopolysaccharidoses ( MPSS ) postoje u pasa , ljudi , štakora i drugih životinja , ali MPS VII je češći kod njemačkog ovčara pasa od drugih pasmina .
Uzrok pregled

MPS VII je uzrokovana nedostatkom od enzima , beta – glukuronidaze , što je ključno za razvoj i održavanje kostura i zglobova . Ovaj enzim je prisutan u staničnim lizosome i od vitalne je važnosti za uklanjanje i razgradnje glikozaminoglikana ( GAGs) , koji su mukopolisaharida proizvode staničnih aktivnosti . Neaktivnost beta – glukuronidaze u pasa s MPS VII uzrokuje stanični otpad proizvode izgraditi i iskaliti pustoš na kostura, zglobova i organa . MPS VII je uzrokovana recesivnim mutacije gena koja čini beta glukuronidaze nedjelotvornim .
Napredak

MPS VII je vidljivo od rođenja te jeprogresivna i oslabiti poremećaj . Od rođenja do tri mjeseca, kostiju i zglobova bolest širi i utječe na mobilnost . Tri do šest mjeseci, psi s MPS VII ne mogu stajati ili premjestiti i mišićno tkivo počinje gubiti zbog neaktivnosti . Visual umanjenja zbog zamagljenja rožnice također može dogoditi , što uzrokuje ograničenu viziju ili sljepoću . Do pet do 22 mjeseci psi postaju letargični i nezainteresirani kako bolest utječe na mozak .
Dijagnoza

Od MPS VII je očigledno od rođenja , prvi simptomi se javljaju rano u razvoju . Nakon primjećivati ​​poteškoće hoda ili stoji ,licencirani veterinar će izvesti fizički pregled , uključujući ispitivanja krvi i x- zrakama kostura . Genetičko testiranje je također dostupna , jer psi s MPS VII ne bi trebao biti uzgajan . Krvni testovi određuju razinu enzima u krvi , a DNK testovi utvrditi određenu vrstu MPS poremećaja koji pogađaju psa . Skeletni x-zrake otkrivaju abnormalnosti u kosti i zajednički razvoj obilježje MPS VII . Novorazvijeni test urina može odrediti razinu mukopolisaharida i dijagnosticirati sve vrste MPS poremećaja .
Pasmine potlačeni pregled

MPS VII prvi put otkriven u Mješanac psa , ali naknadna istraživanja obavljaju Silverstein Dombrowski utvrđeno danjemački ovčar obično nosi mutaciju . Iakomutacija može nastati u drugih pasmina , nema prijavljenih slučajeva postoji izvan njemačkih ovčara i mješovitih pasmina s njemačkim ovčarom podrijetla .

Liječenje

Ne postoji tretman za MPS VII , a njemački pastiri potlačeni obično eutanazirane nakon što izgube sposobnost hodanja . Genetičko testiranje je važno kod pasa koji se koriste za uzgoj kako bi se spriječilo ove bolesti od donošenja do štenaca . Budući MPS VIIrecesivni poremećaj , njemački ovčari trebaju biti ispitan , čak i ako se psi ne pokazuju simptome bolesti . Psi koji nosegen odgovoran može se pojaviti zdrava , ali bi trebao biti uklonjen iz uzgoja bazena kako bi se osiguralo zdravlje i stabilnost buduće generacije .