Tko je otkrio Krabbeova bolest

?

Krabbe bolest je rijetka genetska bolest koja proizlazi iz nedostatka enzima zove galaktocerebrozidazu , što dovodi do proizvodnje toksina iz mozga i neurološkog poremećaja. Bolest je dobila ime po danskom neurologa Knud Krabbe koji je prvi dijagnosticiran dojenčad s ovim stanjem u ranim 1900-tim . Bolest je najviše rasprostranjen u djece u dobi od 3 do 6 mjeseci, što je poznato kao infantilna Krabbe bolesti između . Kasno dječja Krabbe bolest dijagnosticira u dobi od 6 mjeseci od 3 godine starosti . Maloljetni Krabbeova bolest štrajkovi u dobi od 3 do 8. između odraslih -napad Krabbe bolest javlja nakon dobi od 8. pregled Krabbe bolesti često će biti dijagnosticiran u prvih 12 mjeseci.
Povijest

Krabbe bolest se može pratiti unatrag do 1916 kada je prvi put dijagnosticirana Krabbe djecu s poremećajem . Krabbe istraživao pet dojenčad od dviju obitelji koje su imale dramatične epizode plakanja i razdražljivost prije nego što je 6 mjeseci . Bebe kasnije razvili grčeve izazvane svjetlom , bukom i dodirom . Prije nego što su bile 2 godine , svi su djeca preminula . Krabbe navedeno stanice u mozgu bez odgovarajuće enzime , abolest je dobila ime po njemu .
Značaj

Jedan od svakih 100.000 isporuka u rezultatima SAD- u beba rođena s Krabbe bolesti , prema Huntera Hope Foundation , koju je osnovao bivši NFL bek Jim Kelly i njegova supruga Jill pružiti istraživanja i informacije o Krabbe bolesti . Gotovo dva milijuna ljudi nositelji genetskog nedostatka koji je odgovoran za stanje . Ne postoji lijek za ovu rijetku bolest .
Učinci

Učinci Krabbe bolesti su kašnjenja u razvoju , napadaje, razdražljivost , gubitak sposobnosti za kontrolu mišića i pad oka mišića . Nacionalni institut za neurološke poremećaje i moždani udar izvješća da su djeca koja obole od raka najvjerojatnije umrijeti prije dobi od 2.
Zablude

U ranim fazama bolesti Krabbe , djeca imaju problema hranjenja , iskustvo napadaje , i plakati pretjerano . To je uobičajeno za bebe u ovoj fazi biti dijagnosticiran uvjetima kao što su kolike , refluks , alergije na hranu i cerebralne paralize . .
Prevencija /Rješenje pregled

Iako ne postoji lijek danas postoji,Nacionalni institut za neurološke poremećaje i Strokes navodi da je u nekim slučajevima u kojima pacijenti s genetskim nedostatkom dobila pupčana – cord- matične stanice krvi iz donora prije pojavili simptomi , primatelji matičnih stanica razvijen manje neurološka oštećenja . Transplantacija koštane srži su učinkovite u blagim slučajevima . Liječenje je uglavnom podržavaju i fizikalna terapija može poboljšati tonus mišića i cirkulaciju .